O desenvolvimento da criança precisa ser acompanhado de perto por uma equipe médica de diferentes es
Por Amina Costa / Repórter do Jornal de Fato
Apesar de ser pouco conhecida no Brasil, a Síndrome de Rett é a segunda maior causa genética de deficiência intelectual em meninas, ficando atrás, apenas, da Síndrome de Down. Os dados são da Associação Brasileira de Síndrome de Rett (ABRE-TE), que realiza um trabalho de acompanhamento e divulgação, para que mais famílias tenham conhecimento sobre as características e formas de diagnóstico da Síndrome de Rett.
É justamente com a intenção de disseminar as informações em relação à síndrome que será realizado em Mossoró, nos dias 26 e 27 de outubro, o I Simpósio sobre Síndrome de Rett do RN. Com o tema “Síndrome de Rett, você conhece?” e realizado pela ABRE-TE, Semeando Inclusão e DAIN/UERN, o simpósio será realizado no auditório da Faculdade Católica do RN, e contará com a presença de profissionais especialistas no assunto.
A reportagem do JORNAL DE FATO conversou com Teresa Cristina, líder regional da ABRE-TE e uma das responsáveis pela realização do Simpósio. Teresa Cristina falou sobre a importância desse evento, especialmente para aqueles que não têm conhecimento sobre a síndrome e suas características. “O Simpósio é altamente relevante pelo fato de que ela é pouco conhecida no Brasil. É uma síndrome de difícil diagnóstico e os casos cadastrados na ABRE-TE estão muito aquém das estatísticas internacionais. Por isso, a gente precisa muito divulgar a Síndrome de Rett para a população”, disse.
A líder regional da Associação informou que, por meio de temáticas que serão abordadas, tanto para profissionais quanto para estudantes de áreas afins e seus familiares, sobre critérios para diagnósticos, características, as terapias avançadas, os tratamentos das comorbidades, a Síndrome de Rett poderá ser difundida. “A expectativa de todos nós é trazer melhor qualidade de vida para as pessoas diagnosticadas e aumentar a possibilidade de identificação de diagnóstico para que elas possam ser tratadas adequadamente”, relatou Teresa Cristina.
“Existem muitas pessoas com Síndrome de Rett que são diagnosticadas com paralisia cerebral, como autistas, como pessoas com distrofia muscular e tantas outras deficiências ou doenças físicas, motoras e neurológicas, mas que não estão com o diagnóstico e o acompanhamento correto. Por isso, o nosso principal objetivo é divulgar a síndrome para que possam conhecer e facilitar o diagnóstico e o tratamento das pessoas”, complementou.
Teresa Cristina é mãe de Fernanda, de 26 anos, que foi diagnosticada com Síndrome de Rett quando tinha 2 anos e 6 meses de vida. Ela informa que o diagnóstico veio depois de um longo período de investigação do quadro clínico da filha e ressalta que a realização do I Simpósio Sobre Síndrome de Rett do RN é a realização de um sonho.
“Eu poderia dizer que se trata da realização de um sonho, pois em toda a minha vida profissional como gestora e educadora, eu já tive a oportunidade de participar da organização de seminários, congressos, oficinas, workshops e inúmeros eventos voltados para a pessoa com deficiência, mas nada especificamente voltado para Síndrome de Rett. O sentimento é ainda maior por ser o primeiro simpósio, o primeiro espaço de conhecimento e debate sobre a síndrome no RN. Para mim, está sendo uma alegria pessoal e profissional”, disse Teresa Cristina, que atuou por 33 anos no serviço público, dos quais 11 foram em cargos de gestão.
As palestrantes do I Simpósio sobre Síndrome de Rett do RN são: Silvana Raquel, fisioterapeuta e membro da ABRE-TE; Tamires Mariano, médica neurologista pediatra e diretora científica da ABRE-TE; Juliana Grippo, fisioterapeuta e professora universitária; Ulânova Xavier Côelho, terapeuta ocupacional; e Ana Lúcia Aguiar, professora universitária e diretora da DAIN/UERN. As inscrições para participar do evento, que é gratuito, podem ser feitos por meio do Instagram @semeandoinclusao.
Síndrome de Rett tem maior incidência em meninas
A Síndrome de Rett é uma síndrome relativamente rara, por isso consta no rol das doenças raras, e ocorre por uma mutação genética no gene MECP2, localizado no cromossomo X. Por isso, a maior incidência da síndrome é em meninas, sendo 1 caso a cada 10 mil meninas, no mundo.
Teresa Cristina comenta que, devido a algumas mutações genéticas, a síndrome pode ocorrer raramente em meninos. Apesar disso, muitos deles não conseguem sobreviver ou têm comorbidades e comprometimentos de saúde ainda mais severos do que nos casos em meninas.
As pessoas que têm Síndrome de Rett possuem algumas características que são bem comuns da síndrome. Algumas dessas características são: irritabilidade, crises involuntárias de choro ou de riso, algumas meninas não chegam a andar, perdem o uso funcional das mãos e perdem a habilidade da fala. “O olhar é a principal forma de comunicação de uma pessoa com Síndrome de Rett”, disse Teresa Cristina.
“Outras características fortes é que a maioria delas são acometidas por epilepsia, escoliose severa, problemas gastrointestinais, distúrbio do sono, distúrbios respiratórios, bruxismo, hipotonia, dentre várias outras comorbidades. Ou seja, a síndrome de rett compromete as pessoas no seu desenvolvimento global”, acrescentou a líder regional da ABRE-TE.
Teresa Cristina ressalta que as pessoas com Síndrome de Rett são fruto de uma gravidez normal, partos sem intercorrências e com o desenvolvimento dentro dos padrões da normalidade nos primeiros meses de vida. Os primeiros sintomas geralmente aparecem após os 6 meses e o acompanhamento deve ser feito por meio de uma equipe multidisciplinar de médicos e terapeutas.
“As meninas devem ser acompanhadas para que elas possam ter uma melhor qualidade de vida e uma longevidade maior. Esse acompanhamento deve ser feito por uma equipe multidisciplinar de médicos e terapeutas, que vai favorecer uma estabilidade nessas comorbidades e processos pelos quais elas passam. Temos tido muitos avanços nas pesquisas internacionais e a expectativa é que, nos próximos anos, nós possamos ter acesso a um tratamento medicamentoso mais eficaz e de melhor qualidade, junto com as terapias genéticas que são outras formas de tratamento que estão surgindo”, finalizou.
ABRE-TE tem mais de 400 cadastros de Síndrome de Rett no Brasil
A Associação Brasileira de Síndrome de Rett (ABRE-TE) é uma instituição com sede em São Paulo, com lideranças regionais espalhadas por todos os estados do país. O objetivo da Associação é promover ações voltadas à promoção da saúde, aprendizagem e exercício de cidadania para pessoas com a Síndrome de Rett e à qualidade de vida destas pessoas e de seus cuidadores.
A líder regional da ABRE-TE, Teresa Cristina, informa que, atualmente, a Associação tem mais de 400 famílias cadastradas em todo o país. O número é considerado baixo, se comparado às estatísticas mundiais e, por isso, um dos trabalhos da instituição é fazer o rastreamento dos casos de Síndrome de Rett no país.
“Eu considero o trabalho da ABRE-TE como sendo um grande trabalho, por toda a dificuldade que se tem em relação às pessoas com Síndrome de Rett. O diagnóstico é difícil porque muitas pessoas não têm conhecimento sobre a síndrome. Por isso, propagá-la é fundamental para que o diagnóstico e o acompanhamento sejam os adequados”, informou Teresa Cristina.
Segundo a própria ABRE-TE, a sua missão é ser referência na promoção da saúde,
aprendizagem e exercício de cidadania para pessoas com a Síndrome de Rett, para que possam ser incluídas na sociedade com o respeito que suas diferenças merecem, subsidiando suas famílias com acolhimento e divulgação de conhecimentos sociais e científicos.
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